Despre deficitul de alfa-1 antitripsină in Romania

Deficitul de alfa-1 antitripsină reprezintă o patologie recent descoperită (în urmă cu aproximativ 50 de ani) și intrată în interesul internațional, o boală genetică rară (dar suficient de frecventă pentru a fi a treia boală genetică a caucazienilor) ce poate aduce însă o importantă dizabilitate pacienților.

Având în vedere frecvența redusă (1-2% în grupurile de pacienți la risc), a fost multă vreme ignorată la nivel mondial.

În țări unde prevalența este mai mare (de exemplu Suedia), programe menite descoperirii și tratării precoce a cazurilor de deficit de alfa-1 antitripsină au început precoce (în anii ‘70) și au continuat până în zilele noastre.

În multe țări însă, cunoștințele în ceea ce privește frecvența bolii sunt încă extrem de reduse.

Se estimează că din totalul cazurilor existente mondial, doar 5% ajung actual să fie diagnosticate, în primul rând pornind de la o suspiciune redusă de diagnostic, și apoi de la un acces dificil la testare.

În țara noastră, diagnosticul de deficit de alfa-1 antitripsină a fost posibil până nu demult doar prin testarea valorii plasmatice a alfa-1 antitripsinei, o metodă insuficientă pentru diagnostic, deoarece există forme de boală cu valori normale ale alfa-1 antitripsinei serice.

Din anul 2011 situația a început să se schimbe pentru Ţara Noastră.

România a fost implicată într-un proiect european numit Introducing standards of the best medical practice for the patients with inherited Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Central Eastern Europe (grant număr 2011-1-PL1-LEO04-19715 3 /Proiectul Leonardo). Coordonator național pentru România a fost Prof. As. Dr. Ruxandra Ulmeanu.

Acest proiect a permis înființarea rețelei denumite Central-Eastern European Alpha-1 Antitrypsin Network (Rețeaua pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină din Europa Centrală și de Est) și a avut un prim scop formarea personalului medical formator în fiecare țară membră a rețelei.

Din țara noastră au fost forma��i 10 specialiști (medici, asistenți, biochimiști sau fiziokinetoterapeuți) care au luat contact cu pacienții cu deficit de alfa-1 antitripsină, modalitățile de diagnostic și tratament în centre specializate, de referință pentru această patologie, din Europa.

Al doilea scop al acestei Rețele a fost debutul screening-ului pentru deficitul de alfa-1 antitripsină în țările în care acesta nu era disponibil (inclusiv România) și consolidarea acestuia în țările în care el era disponibil.